Ημέρα των σπάνιων παθήσεων – Rare Disease Day

Optical House

In Uncategorized Posted 01 Μαρτίου, 2020

Είναι αρκετές οι σπάνιες παθήσεις που προκαλούν σημαντική αλλοίωση στην όραση. Ο κατάλογος με τις σπάνιες παθήσεις είναι αρκετά μεγάλος ωστόσο συχνότερες είναι παθήσεις όπως ο κερατόκωνος, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η οπτική νευροπάθεια Leber, το σύνδρομο Usher, η νόσος Stargardt και η μικροφθαλμία.

Κάποιες από αυτές, όπως για παράδειγμα ο κερατόκωνος, αντιμετωπίζονται σχετικά εύκολα με τη χρήση εξατομικευμένων φακών επαφής. Από την άλλη, οι παθήσεις που προκαλούν μη αναστρέψιμες βλάβες στον αμφιβληστροειδή και στους φωτοϋποδοχείς αντιμετωπίζονται δυσκολότερα.

Αρκετές φορές η έγκαιρη διάγνωσή τους, που επιτυγχάνεται από τον συχνό έλεγχο της όρασής μας, μπορεί να βοηθήσει. Ειδικά στις περιπτώσεις που υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, είναι καίριας σημασίας. Η έρευνα για την προέλευση και την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενειών αυτών δεν σταματά ποτέ.

Πλέον υπάρχουν εξειδικευμένα κέντρα και επαγγελματίες στο χώρο της όρασης που μπορούν να σας βοηθήσουν να επιλέξετε τον κατάλληλο φακό επαφής ή την κατάλληλη θεραπεία ή βοηθήματα για την κάθε περίπτωση.

Κερατόκωνος

Τα αίτια της εμφάνισης του κερατόκωνου δεν έχουν  ακόμα διευκρινιστεί, αλλά γωνρίζουμε ότι συσχετίζεται με  επιβλαβή ενζυματική δραστηριότητα στον κερατοειδή. Συνήθως διαγιγνώσκεται κατά την εφηβεία και συχνά τα συμπτώματα είναι πιο σοβαρά στην 3η και την 4η δεκαετία της ζωής. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η διόρθωσή του επιτυγχάνεται με ειδικούς φακούς επαφής, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η λειτουργική όραση των ασθενών, ώστε για παράδειγμα να μπορούν να οδηγούν νόμιμα και με ασφάλεια.

Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αποτελεί κληρονομική διαταραχή που προκύπτει από μεταλλάξεις σε περισσότερα από 50 γονίδια, υπεύθυνα για την παραγωγή πρωτεϊνών υπεύθυνων για τη φυσιολογική λειτουργία των φωτοϋποδοχέων του αμφιβληστροειδούς. Τα συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν μη ευκρινή όραση ειδικά κατά τις νυχτερινές ώρες και απώλεια της πλευρικής (περιφερειακής) όρασης. Χρειάζεται συχνότατη παρακολούθηση και μπορεί να αντιμετωπιστεί με συγκεκριμένα βοηθήματα χαμηλής όρασης.

Εγγραφείτε στην παρέα του Optical House!